El Ministerio de Salud cuenta con un consultorio de asesoría genética en el Hospital Pediátrico, para el diagnóstico clínico y la asesoría a padres cuyos hijos padecen este síndrome.

Por Resolución N° 135/2021 del Ministerio de Educación y Ciencias, como parte del calendario inclusivo, hoy se celebra el Día del Síndrome de Williams en Paraguay. Al respecto, la MSc. Genética Médica, Dora Lacarrubba Flores, de la Dirección General de Programas de Salud, informó que el Ministerio de Salud Púbica cuenta con un consultorio de asesoría genética en el Hospital Pediátrico Acosta Ñu, para el diagnóstico clínico y la asesoría a padres con hijos con este diagnóstico.

El apoyo e interacción entre familias con niños con SW son de gran ayuda, por lo que siempre se estimula la formación y participación de grupos familiares. En el país, también existe la Asociación Síndrome Williams Paraguay, cuya presidenta es la Sra. Sonia Carisimo. Los interesados pueden entrar en contacto con la Asociación, a través del Instagram @aswpy, Facebook o por email a: info@sindromedewilliams.org.py

Es una condición genética caracterizada por alteraciones cardiovasculares, rostro distintivo (frente ancha, estrechamiento bitemporal, estrabismo, nariz pequeña de punta ancha, hipoplasia malar, boca grande y labios gruesos con mandíbula pequeña), personalidad muy extrovertida y excesivamente amigable. 

Varios niños pueden presentar hipotonía y articulaciones hiperextensibles, llevando a un atraso del desarrollo motor. La mayoría presenta déficit intelectual leve, con dificultad para ciertas áreas del aprendizaje y mucha facilidad para otras, como la música y los idiomas. También pueden presentar alteraciones endocrinológicas. 

Se da por la pérdida de varios genes ubicados en el brazo largo del cromosoma 7. Específicamente, en la posición 7q11.23, conocida como región crítica del Síndrome de Williams-Beuren, que abarca el gen de la elastina (ELN). El diagnóstico se realiza mediante técnica de detección de deleciones, ya sea por microarray o por hibridación in situ fluorescente (FISH). 

Los niños con SW se benefician enormemente de terapias de intervención temprana, educación especial y capacitación vocacional, que integran habla/lenguaje, actividad física, terapia ocupacional y sensorial. Es posible que el compromiso cardiaco requiera cirugía, por lo cual estos niños deben ser seguidos por un cardiopediatra desde temprana edad. También deben recibir controles oftalmológicos anuales y de endocrinopediatría. 

Igualmente, requieren un manejo socio-educativo adaptado, en el que se debe tener en cuenta su personalidad, edad, nivel intelectual y conducta. Es fundamental proporcionales un apoyo adaptado, que potencie su autonomía y seguridad.