Este año con el lema “Diagnóstico temprano, mejor calidad de vida”, el objetivo del Día Internacional de Gaucher es mejorar la calidad de vida de los pacientes haciendo campaña para un diagnóstico más temprano de la enfermedad de Gaucher, dados los desafíos que enfrentan muchos pacientes para identificar su condición con precisión. (Fuente: https://gaucheralliance.org/international-gaucher-day)

Gaucher es una enfermedad lisosomal congénita provocada por un déficit de la enzima glucocerebrosidasa (GBA), lo que hace que se acumulen sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Estas sustancias impiden que células y órganos funcionen apropiadamente, provocando síntomas y complicaciones en la salud que comprometen la calidad de vida de los afectados.

Gaucher está catalogada médicamente como “rara”, es decir, que afecta a un número limitado de la población total; en el mundo, los aquejados son entre un 6 y un 8%, según la Federación Española de Enfermedades Raras. (Fuente: https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/preguntas-frecuentes)

De acuerdo a dicho organismo internacional, uno de los principales problemas a los que se enfrentan los pacientes es el diagnóstico. La ausencia del mismo se debe en mayor parte al desconocimiento sobre estas patologías, la dificultad de acceso a la información necesaria y la localización de profesionales o centros especializados.

Se estima que en Paraguay existen unas 70 personas que padecen dichas enfermedades, según datos del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social. Actualmente el país cuenta con un Programa de Atención Integral a Personas con enfermedades lisosomales, creado por la ley 4305/2011 a cargo del Ministerio de Salud Pública y Bienestar Social.

Este programa cuenta con centros de referencia como el Hospital de Clínicas, Hospital Nacional de Itauguá, Hospital Pediátrico Niños de Acosta Ñu, Hospital Regional de Ciudad del Este y el Hospital Regional de Encarnación, en los que especialistas brindan atención y tratamiento a los afectados por enfermedades lisosomales.

La enfermedad  lisosomal conocida como Enfermedad de Gaucher (GD), en honor al médico francés Philippe Charles Ernest Gaucher, se clasifica en tres tipos. La primera, y la más común, puede ocurrir a cualquier edad. Causa agrandamiento del hígado y el bazo, problemas en huesos, pulmones y riñones. El segundo tipo aparece en recién nacidos causando daño cerebral grave; la mayoría fallece antes de los dos años. El tercer tipo comienza en la niñez o adolescencia y puede ocasionar agrandamiento del hígado y bazo. El cerebro se ve afectado poco a poco.